Nowe odkrycie szansą dla chorych na dystrofię mięśniową Duchenne'a
14 lutego 2025, 09:24Dystrofia mięśniowa Duchenne'a (DMD) to choroba genetyczna o niezwykle poważnych konsekwencjach, jak nieodwracalny zanik mięśni. Powodowana jest mutacją w najdłuższym ludzkim genie, kodującym dystrofinę. W wyniku mutacji tworzone są jedynie fragmenty mRNA zamiast całych mRNA. Uczeni z Instytutu Badań nad Sercem i Płucami im. Maxa Plancka wykazali, te fragmenty mRNA – za pośrednictwem procesu zwanego adaptacją transkrypcyjną – mogą zostać wykorzystane do wytwarzania dużych ilości utrofiny, kompensując brak dystrofiny.
Sztuczna inteligencja diagnozuje guzy mózgu w 12 minut
10 czerwca 2026, 14:33Diagnozowanie nowotworów ośrodkowego układu nerwowego to jedno z najtrudniejszych wyzwań onkologii. Guzy mózgu i rdzenia kręgowego tworzą dziesiątki różnych podtypów molekularnych, a ich precyzyjna identyfikacja wymaga zaawansowanych badań genetycznych, w tym profilowania metylacji DNA. To kosztowne badanie wymagające specjalistycznego sprzętu może trwać nawet dwa tygodnie. Tymczasem opóźnienie diagnozy oznacza opóźnienie leczenia.
Nieprawidłowości wzrostu mózgu a schizofrenia
13 sierpnia 2006, 10:41Mutacja genetyczna, która zmienia budowę mózgu u części osób ze schizofrenią, może pomóc wyjaśnić, dlaczego choroba często rozpoczyna się w okresie dojrzewania.
Krowy wolne od BSE
2 stycznia 2007, 17:22Japońscy i amerykańscy naukowcy wykorzystali inżynierię genetyczną do stworzenia bydła odpornego na BSE (gąbczaste zwyrodnienie mózgu). Zwierzęta, które mają obecnie 20 miesięcy, są całkowicie zdrowe.
Palisz, uważaj na kolana
17 września 2007, 15:17Według włoskich lekarzy, choroba zwyrodnieniowa tylko jednego kolana może stanowić sygnał informujący o wczesnych stadiach nowotworów płuc.
Jak działa prion?
8 maja 2008, 09:20Odkryte w 1982 priony, patologicznie uformowane ("złożone") białka zdolne do infekowania żywych organizmów (są jedynymi znanymi czynnikami zakaźnymi niezawierającymi DNA ani RNA), po przedostaniu się do organizmu powodują w nim istne spustoszenie.
Kobieta, która pachnie rybami
22 października 2008, 08:56Po niemal 30 latach posądzania o hipochondrię, brak odpowiedniej higieny osobistej i docinków ze strony otoczenia 41-letnia Australijka, od której bije odór gnijących ryb, dowiedziała się, że cierpi na trimetyloaminurię (ang. trimethylaminuria, TMAU). To uwarunkowane genetycznie rzadkie zaburzenie metaboliczne.
Uprzywilejowana grupa 0
12 marca 2009, 09:43Osoby z grupą krwi 0 są w mniejszym stopniu zagrożone nowotworami trzustki (Journal of the National Cancer Institute).
Najstarszy przypadek choroby zakaźnej
5 sierpnia 2009, 14:38Paleoantropolog Ruggero D'Anastasio z Włoch uważa, że odkrył najstarszy przypadek choroby zakaźnej u hominida. Naukowiec badał szkielet odkryty w latach 70. ubiegłego wieku w jaskiniach Sterkfontein niedaleko Johannesburga.
Stosowanie ecstasy grozi bezdechem śródsennym
5 grudnia 2009, 14:03Regularne stosowanie ecstasy znacząco zwiększa ryzyko zespołu bezdechu śródsennego - twierdzą badacze z Uniwersytetu Johnsa Hopkinsa.
